Sindome da delezione 22q13 – un’introduzione

English

Wikipidia definisce la syndrome da delezione 22q13 :

“un disordine genetico determinato da delezioni o riarrangiamenti sulla q terminale (braccio lungo) del cromosoma 22. Qualunque variazione genetica nella regione q13 che presenta manifestazioni significative (fenotipo) deve essere diagnosticata come [sindrome da delezione 22q13].” Continua dicendo “ Ci sono più di 250 geni conosciuti e siti regolatori del gene nella regione 22q13.”

La sindrome da delezione 22q13 è a volte chiamata sindrome di Phelan-McDermid (PMS). La sindrome da delezione 22q13 è stata prima osservata come una delezione terminale del cromosoma 22 (Nesslinger et al., 1994). Altre importanti delezioni in quella regione sono ancora considerate come sindrome da delezione 22q13. Il termine PMS fu introdotto dalla fondazione scientifica che adotta quel nome per la fondazione stessa. Un tentativo per trovare un consenso scientifico sulla definizione di PMS nel 2012 è terminato senza risultato.

Scienziati e clinici differenti ora usano il termine PMS in maniera diversa. Qualcuno usa la PMS per descrivere qualsiasi disabilità o autismo causato dalla delezione o mutazione di SHANK3, escludendo i casi di delezioni interstiziali o mutazioni di altri geni. Per esempio, “ delezioni e mutazioni che portano a una perdita di una copia funzionale di SHANK3 causano la sindrome di Phelan-McDermid (Betancur and Buxbaum, 2013).  Da questo segue “l’ ipotesi SHANK3 della PMS” che è largamente citata ma non dimostrata.  Altri esperti del campo definiscono la PMS come una delezione o mutazione di qualunque gene nella regione 22q13, a patto che l’individuo si presenti con manifestazioni tipiche della sindrome da delezione 22q13: “ Quasi tutte queste delezioni includono il gene SHANK3 (Phelan and McDermid, 2012).  Al momento di questo scritto, il sito web della fondazione evita una dettagliata definizione operazionale. Piuttosto, descrive “cause tipiche” e focalizza la discussione su SHANK3 in qualche modo riprendendo l’ipotesi SHANK3 della PMS.

Mio figlio, David ha la sindrome da delezione 22q13, ma ha anche un eccesso (trisomia) del cromosoma 19. Possiamo parlare della PMS? Chi lo sa? La maggior parte delle persone dice “si”, ma è difficile diagnosticare che cosa non ha ancora ricevuto una definizione chiara. Recentemente, mi è stato chiesto da una madre di dare un senso ad un referto genetico di un’università prestigiosa affiliata all’ospedale.  Il referto conteneva errori dovuti alla confusione tra quello che costituisce la PMS e il fenotipo caratteristico della sindrome da delezione 22q13. A causa di questi errori, le raccomandazioni erano scorrette. Un obiettivo del mio blog sarà di informare i parenti, gli scienziati e i clinici allo scopo di ridurre gli errori e per separare i fatti dalle congetture.

Come per la definizione della PMS, molta della scienza può essere imprecisa. La maggior parte delle discussioni scientifiche semplifica troppo le realtà. Questo blog è dedicato a quei parenti, clinici, e ricercatori che provano a comprendere un difetto genetico che può originare dalla regione 22q13 del cromosoma 22, comunque si voglia chiamare. E’ rivolto ai genitori che ci convivono affrontandolo ogni giorno. E’ pensato per chiunque voglia comprenderlo di più. Tutte le fonti informative hanno un bias e forse il mio bias può piacerti, oppure almeno, può essere informativo.

Ci sono circa 1100 casi identificati della sindrome da delezione 22q13 in tutto il mondo. Questo offre un’opportunità minima di trovare un genitore che abbia cresciuto uno di questi bambini e che sia anche uno scienziato esperto del campo. Se ci fosse, un tale genitore sarebbe certamente obbligato a iniziare un blog. Ed è per questo che ho iniziato.

Se non hai cliccato su “Chi è arm22q13” alla pagina iniziale, assicurati di farlo presto.

Spero che tu non sia troppo deluso da questo primo post. Il punto principale è mantenermi al di fuori di eventuali problemi. Per favore leggilo e tienilo a mente mentre leggi i miei, molto più interessanti, post.

DISCAIMER:

Questo blog sarà pieno di dichiarazioni: scientifiche, esperienziali, politiche e magari anche ostili. Tutte le dichiarazioni sono solo mie. Nessuna di queste dichiarazioni deve essere intesa come se riflettesse il pensiero del mio datore di lavoro o di qualunque altra organizzazione. Non avanzo pretese di rappresentare nessuna organizzazione o datore di lavoro. Qualunque errore, dichiarazione scorretta, fatto scorretto, attribuzione sbagliata o misfatto è sotto la mia responsabilità. Uno dei miei datori di lavoro è un’agenzia del governo che io non rappresento e neppure parlo per l’agenzia né in maniera ufficiale o non ufficiale. Questo blog è un’attività personale realizzata per il beneficio dei miei parenti che devono affrontare la dolorosa realtà di crescere un figlio con la sindrome da delezione 22q13.

arm

(Grazie al mio collega e amico Aldo Genovesio per il suo aiuto con la traduzione di Italiano.)

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